精子形态是受孕过程中的重要参数，正常精子形态与妊娠等待时间、体内和体外妊娠率密切相关。精子形态的检测目的，是为了评估男性的生育潜能及探索不育症的病因。在行标准化评估的同时，其形态学改变与病因的关系应给予更多关注。

 

 

 

精子的发生、发育及其成熟过程较为复杂，易受各种内、外因素的影响，导致精子发生障碍或精子发育异常，造成大量畸形精子产生。精子形态学改变是发现问题的基础，是病因学的先导。虽有某些异常精子形态与有害因素存在有一定的相关性，但对于特殊形态精子仍需要借助分子遗传学技术来给予揭示。

 

 

 

精子畸形包括特异性畸形和非特异性畸形，特异性畸形是指同一类型畸形比例增高，应高度怀疑遗传因素或有害因素的特异性损伤。非特异性畸形是多种不同类型畸形的随机组合，病因众多。畸形精子往往伴随其功能的下降，如：DNA碎片率增加、染色体结构异常、不成熟染色质和非整倍体增加 。

 

 

 

一、小头精子

 

精子数量够，跑得快，但形态未必就一定好。一些小头精子可能由于阻力小反而跑的更快，但由于小头精子通常缺乏顶体酶、头部凋亡率及DNA碎片率增加明显。

 

小头精子比例增高，不仅减少了自然受孕的机会，而且IVF 和 ICSI 的受精率、优质胚胎率降低。小头精子在临床较为常见，多数病因不明。小头精子比例增高与遗传因素的影响仍不明确，但在一些精索静脉曲张、理化因素损伤及吸烟的患者精液中常见增高。

 

 

 

二、过量残留胞浆

 

如果胞浆残留部分超过头部的1/3，则属于异常成分（ERC），ERC的产生与精子发生过程受损，支持细胞存在功能缺陷，导致胞浆挤压机制受损有关，是精子成熟不良的标志。

 

ERC比例增多通常会伴有精子活力下降及畸形率增高，这一特殊结构缺陷也提示我们睾丸支持细胞功能受损以及精液中可能存在高水平的ROS。本人发现，在从事高温作业的不育人群精液中，ERC精子的比例明显增多。

 

 

 

三、无头精子

 

无头精子症是指精液中大部分精子没有头部结构（大头针状）、头尾断开或松散连接，精子头部是遗传物质的载体，无头精子也必然失去受孕的机会。这种大头针状精子在形态分类时，不能纳入头部缺陷进行计数，而应作为特殊结构缺陷进行报告评估，计算有头和无头的比例，对临床的诊断和治疗有着重要意义。高比例无头精子将严重影响精液质量 ,使精子受精能力下降 ,导致不育。

 

特异性的畸形精子通常与遗传因素有关，随着高通量测序技术的发展，目前已发现导致人类无头精子症的基因有SUN5、PMFBP1、TSGA10 及BRDT，这些基因突变可以解释约70%无头精子症患者的致病原因。如无头精子比例不高，活力偏弱的患者，可尝试药物治疗来达到自然生育，如无头比例增高可选择卵胞浆内单精子注射（ICSI）来实现妊娠。携带 SUN5基因突变的无头精子症患者行 ICSI 治疗可以得到较好的妊娠，并不会影响辅助生殖结局。

 

 

 

四、长头（热效应）精子

 

睾丸之所以悬挂在体外，就是为了维持较低的温度，以保证精子的正常发生和成熟。当温度变化超出调节范围时 , 睾丸的内环境、传导、代谢及生化将可能发生改变，从而影响精子发生与成熟。

 

曹兴午教授通过多年观察、积累和总结后发现，高温导致的精子畸形具有特殊的形态学特征，主要表现为头部伸长、凋亡、过量残留胞浆等形态特征，属于有害因素的特异性损伤，这类精子被称为热效应精子。

 

所以，对于有生育需求的男性一定要保护好自己的“蛋蛋”，避免高温因素（职业、不良生活习惯、基础疾患）的影响。 

 

 

 

五、圆头精子

 

圆头精子症是一种罕见的精子头部缺陷，精子头部呈圆形、顶体结构异常或缺如。一些病例可有家族史，提示其病因与遗传学有关，其发生可能与DPY19L2、SPATA16、PICK1等基因缺陷相关。由于圆头精子缺乏顶体酶，无论在体内或体外都不易自主与卵细胞受精， 其借助ICSI技术是孕育下一代的唯一途径，但其受精率较低。

 

 

 

六、短尾精子

 

精子尾部结构异常和功能缺失是导致精子活力低下的重要原因之一，精液中的精子100%不活动或活力较差，镜下见大量短尾精子，存活率检测证实为大比例活体精子时，则要考虑精子鞭毛结构缺陷的可能。超微结构显示精子纤维鞘及轴丝组装异常，命名为纤维鞘发育不良(DFS)。DFS是常染色体隐性遗传病，其发生可能与Sptrx、AKAP3 、 AKAP4的基因突变相关。

 

 

 

七、大头精子

 

大头精子症在临床较为罕见，主要表现为精子头部体积增大，并伴有多尾的一类特殊形态缺陷。大头、多尾的精子其染色体非整倍体、多倍体发生率明显增高，是导致不育、自然流产及受精胚胎发育终止的重要因素。AURKC等基因突变可能是造成大头精子症的重要原因。

 

 

 

八、卷尾精子

 

卷尾精子较为常见，特别在一些年龄较大的精液标本中比例增高明显，可能与体内雄激素水平下降有关。

 

 

 

九、凋亡精子

 

精子凋亡是为了适应生存环境而主动采取的一种死亡过程。精子凋亡属于特殊形态缺陷，在精子凋亡机制中，DNA的损伤占据了重要位置，精子核浓缩、浓染是精子DNA损伤的结果和表现。

 

有研究认为精子核蛋白组型转换异常、染色质结构异常、精核蛋白缺陷、DNA断裂与精子凋亡有关。精子凋亡率增加与精子数量、精子活力及正常精子形态率呈负相关。精子凋亡率分析，对探索不育症的病因、发病机制、疗效观察及判断预后有着重要意义。

 

 

 

十、胀亡精子

 

胀亡精子出现，说明在精子发育的过程中，由于三磷酸腺苷（ATP）缺乏或供应不足，导致精子在凋亡的过程中由于能量不足，精子凋亡转化为胀亡。出现精子头核膨胀、溶解、浆肿胀（均质化）。